Anemia Falciforme

📊 Genética e Epidemiologia

• Hemoglobinopatia autossômica recessiva: mutação pontual no gene da β-globina (cromossomo 11)
• Substituição: ácido glutâmico → valina na posição 6 da cadeia β → HbS
• Homozigoto (SS): anemia falciforme (forma mais grave)
• Heterozigoto (AS): traço falciforme (portador assintomático; HbA + HbS)
• Dupla heterozigoto (SC, Sβ-talassemia): formas intermediárias (doença falciforme)
• Prevalência no Brasil: ~3.500 novos casos/ano; 25.000–30.000 pessoas com HbSS; mais prevalente no Norte e Nordeste e estados com maior proporção de afrodescendentes
• Traço falciforme: ~7–8% da população afro-brasileira

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